Amostras de sangue de mulheres grávidas podem revelar se a criança que ela gera é portadora de doenças genéticas, segundo uma pesquisa da Universidade Chinesa de Hong Kong.
Os pesquisadores afirmaram que a técnica pode identificar fibrose cística, talassemia beta e anemia falciforme. Os únicos exames disponíveis para estas doenças acarretam um alto risco de aborto.
"Isto resolve o problema que tem confundido pesquisadores nos últimos dez anos, no campo de diagnóstico pré-natal não invasivo", afirmou Dennis Lo, o professor que liderou a pesquisa na universidade em Hong Kong.
O novo exame analisa o DNA fetal no sangue da mãe, comparando com o próprio sangue da mulher.
Cópias
As pessoas têm duas cópias de cada gene, uma herdada do pai e outra da mãe. Quando elas concebem uma criança, passam para frente uma destas cópias.
Muitos casais que querem ter um filho não se lembram ou não sabem que problemas genéticos "recessivos" podem ser uma ameaça que permanece escondida.
No caso da fibrose cística, por exemplo, apenas as pessoas que têm duas cópias do gene para a doença vão desenvolver o problema. Mas, se os dois pais carregam um único gene com a doença, existe uma chance de 25% do filho que conceberem herdar de ambos e desenvolver a doença.
Pais que suspeitam ou já sabem que têm uma ou duas cópias do gene com a doença podem usar técnicas de fertilização in vitro (IVF, na sigla em inglês) e testar a carga genética de cada um dos pais antes da implantação do embrião no útero, para checar se a criança desenvolveria a doença.
Plasma
A descoberta da existência do DNA do feto no plasma (a parte restante do sangue, depois da remoção das células) da mãe, abriu novas possibilidades para o exame.
Entre 10% e 15% do DNA no plasma vêm do bebê e o resto pertence à mãe.
Cientistas podem então procurar por seqüências de DNA defeituosas que foram passadas a partir do pai.
Mas é muito mais difícil detectar seqüências defeituosas passadas pela mãe, pois elas são idênticas ao "quadro de fundo" - as seqüências defeituosas no DNA da própria mãe.
A equipe da Universidade Chinesa de Hong Kong pode ter conseguido superar esta dificuldade.
Em uma mulher saudável, que não está grávida, mas que é portadora do gene da doença representada pela presença de um gene normal e um gene defeituoso, exatamente metade das seqüências de DNA serão defeituosas e a outra metade não será defeituosa, refletindo a carga genética da mulher.
Se ela estiver grávida e se a criança também tiver herdado a mesma carga genética, estas proporções continuarão sendo as mesmas.
Mas, se a criança tem duas cópias e está destinada a desenvolver a doença, os números de genes defeituosos na mistura serão levemente mais altos.
Segundo os cientistas de Hong Kong, ao usar tecnologia digital para contar estes genes é possível fazer uma avaliação mais precisa.
A pesquisa foi publicada na revista americana Proceedings of the National Academy of Sciences.
Extraído: http://www.embriologiahumana.com.br/
Os pesquisadores afirmaram que a técnica pode identificar fibrose cística, talassemia beta e anemia falciforme. Os únicos exames disponíveis para estas doenças acarretam um alto risco de aborto.
"Isto resolve o problema que tem confundido pesquisadores nos últimos dez anos, no campo de diagnóstico pré-natal não invasivo", afirmou Dennis Lo, o professor que liderou a pesquisa na universidade em Hong Kong.
O novo exame analisa o DNA fetal no sangue da mãe, comparando com o próprio sangue da mulher.
Cópias
As pessoas têm duas cópias de cada gene, uma herdada do pai e outra da mãe. Quando elas concebem uma criança, passam para frente uma destas cópias.
Muitos casais que querem ter um filho não se lembram ou não sabem que problemas genéticos "recessivos" podem ser uma ameaça que permanece escondida.
No caso da fibrose cística, por exemplo, apenas as pessoas que têm duas cópias do gene para a doença vão desenvolver o problema. Mas, se os dois pais carregam um único gene com a doença, existe uma chance de 25% do filho que conceberem herdar de ambos e desenvolver a doença.
Pais que suspeitam ou já sabem que têm uma ou duas cópias do gene com a doença podem usar técnicas de fertilização in vitro (IVF, na sigla em inglês) e testar a carga genética de cada um dos pais antes da implantação do embrião no útero, para checar se a criança desenvolveria a doença.
Plasma
A descoberta da existência do DNA do feto no plasma (a parte restante do sangue, depois da remoção das células) da mãe, abriu novas possibilidades para o exame.
Entre 10% e 15% do DNA no plasma vêm do bebê e o resto pertence à mãe.
Cientistas podem então procurar por seqüências de DNA defeituosas que foram passadas a partir do pai.
Mas é muito mais difícil detectar seqüências defeituosas passadas pela mãe, pois elas são idênticas ao "quadro de fundo" - as seqüências defeituosas no DNA da própria mãe.
A equipe da Universidade Chinesa de Hong Kong pode ter conseguido superar esta dificuldade.
Em uma mulher saudável, que não está grávida, mas que é portadora do gene da doença representada pela presença de um gene normal e um gene defeituoso, exatamente metade das seqüências de DNA serão defeituosas e a outra metade não será defeituosa, refletindo a carga genética da mulher.
Se ela estiver grávida e se a criança também tiver herdado a mesma carga genética, estas proporções continuarão sendo as mesmas.
Mas, se a criança tem duas cópias e está destinada a desenvolver a doença, os números de genes defeituosos na mistura serão levemente mais altos.
Segundo os cientistas de Hong Kong, ao usar tecnologia digital para contar estes genes é possível fazer uma avaliação mais precisa.
A pesquisa foi publicada na revista americana Proceedings of the National Academy of Sciences.
Extraído: http://www.embriologiahumana.com.br/
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